Süda ja geenid − tunne oma riske

Margus Viigimaa, Põhja-Eesti regionaalhaigla südametervise kabineti ülemarst ja kardioloog Foto: Erakogu

Kui palju sõltub geenidest ja kui palju minu eluviisist? Mul on kehvad geenid, mida ma teha saan? Kas tõesti saan mina muuta rohkem kui geenid?

Sellised küsimused on inimestel minu vastuvõttudel sageli. Paljud mõtlevad, et kui on halb geneetiline eelsoodumus südamehaigustele, siis pole midagi teha. Seda tõdesime ka SWESTONIA uuringus, et eestlased usuvad tunduvalt vähem kui rootslased, et tervisliku eluviisiga saab südamehaigusi edukalt ennetada. Teadlaste ja arstide hinnangul saab 80-90 protsenti südame-veresoonkonnahaigustest ära hoida tervisliku eluviisi ja ennetavate ravimitega.

Tuleb tõdeda, et paljud südamehäired on pärilikud, sealhulgas arütmiad, kaasasündinud südamehaigused ja perekondlik hüperkolesteroleemia (ülikõrgete kolesterooliväärtustega haigus). Südameinfarkti, insuldi ja südamepuudulikkuseni viiv südamehaigus võib esineda pereti. Geneetilised variatsioonid (mutatsioonid) geenides mõjutavad südamehaiguste tekke tõenäosust.

Näiteks perekondlik hüperkolesteroleemia tõstab südameinfarkti riski paarkümmend korda. See haigus on sage (umbes ühel patsiendil 200-250 elaniku kohta), aga kahjuks on enamik neist haigetest ilma õige diagnoosita. Nende patsientide kolesteroolitase on ülikõrge, minu ühel patsiendil oli halva kolesterooli tase isegi 21,7 millimooli liitris (norm on alla 3 millimooli liitris). Tegemist on ainult ühe geeni haigusega ja me saame seda geeni enamikul haigetel geeniuuringuga tuvastada. Kõik täiskasvanud peavad teadma oma kolesterooliväärtusi, kuna vererasvade kõrgenenud tase ei tekita muutusi enesetundes.

Südamearsti järjekindlusega kordan taas:

• sööge tervislikult
• olge kehaliselt aktiivne (igapäevane liikumine, regulaarsed tervisetreeningud)
• saavutage ja/või säilitage tervislik kehakaal
• jätke maha suitsetamine
• piirake alkoholi tarvitamist
• võtke regulaarselt arsti määratud ravimeid (vererõhu-, kolesterooli-, diabeedi- ja tromboosiravimid)

Alles hiljaaegu aitas pärilikku riski hinnata peamiselt see, kui terve südamega ja kui kaua on elanud meie vanemad, vanavanemad ja teised lähisugulased. Näiteks kui lähisugulastest meestel on südameinfarkt olnud alla 50- või naistel alla 60aastaselt, annab see sama haiguse tekkeks tugeva lisariski. Tänapäeval annab täpsema vastuse geeniuuring, kus määratakse südame-veresoonkonnahaiguste mitme geeniga seotud risk. On oluline teada, et laps saab geneetilised variatsioonid nii emalt kui ka isalt ehk mõlema vanema geneetilised haigused võivad mõjutada järeltulija tervist.

Maailmas väga tuntud Framinghami uuring (andmeid kogutakse juba aastast 1948) tõestas, et nn õnnetud geenid võivad kahe- või kolmekordistada südamehaiguste tekkeriski. See uuring näitas ka, et südame-veresoonkonnahaiguste risk suurenes 40 protsenti nendel, kelle õdedel-vendadel oli juba mõni südame-veresoonkonnahaigus.

Kõige levinuma südame-veresoonkonnahaiguse, kõrgvererõhktõve tekke määravad suurelt jaolt geenid. Teame, et see on pärilik haigus, kuid me ei oska praegu veel seda välja ravida, aga saame ravimitega hoida vererõhku normis sarnaselt terve inimesega. Mida rohkem arstid ja teadlased geenide mõjust teada saavad, seda suurem on tõenäosus, et kunagi suudame ka sellest haigusest täielikult jagu saada.

Suureks abiks patsientide ravimisel on farmakogeneetika DNA paneeli määramine, mille abil saab tuvastada geneetilisi variatsioone, mis mõjutavad ravimitega ravi efektiivsust ja kõrvaltoimete riski. See võimaldab leida patsiendile kõige sobivama ravimi. Näiteks kolesterooli langetamiseks saab teada sobivat tüüpi statiini sobivas annuses, et vähendada kõrvaltoimete riski ja saada hea ravitulemus. Samuti saame analüüsi tulemustest lisasuuniseid, millist vererõhku langetavat või trombivastast preparaati on konkreetsel patsiendil kõige otstarbekam kasutada ja kuidas need ravimid omavahel just talle sobivad.

Personaalmeditsiin on arstiteaduse uus ja arenev valdkond, mille eesmärk on raviplaanide ja otsuste tegemisel võtta arvesse diagnostilised testid, laboriuuringud ja geeniandmed. Kuigi maailmas on personaalmeditsiin veel algusjärgus, on Eestis käimas südame-veresoonkonnahaiguste ennetamise kliiniline personaalmeditsiini projekt "EstPerMed". See on südamehaiguste täppisennetus ja Eesti on sel alal maailmas esirinnas. Geeniinfo teadmine ja omamine ning meie heal tasemel tervise infosüsteemi oskuslik kasutamine annab head võimalused südame-veresoonkonnahaiguste individuaalseks ennetamiseks võimalikult varakult ja üha nooremas eas.

Loodetavasti tekib nende uuringute tulemusena juba lähematel aastatel iga Eestis elava inimese laboriandmete juurde ka tema südame-veresoonkonnahaiguste geneetilise riski hindamise tulemus. Polügeenne (kümnete tuhandete geenivariantide alusel välja arvutatud) riskiskoor võimaldab täpsustada südamehaiguste riski suurust. Nende uuringute tulemusena tahame tõestada, et suurema geneetilise riskiga inimestel, kes siiamaani on olnud varjus ega ole teadnud oma suurt pärilikku riski, hoiaks tervisekäitumise aktiivne mõjutamine ja vajaduse korral ennetava ravi alustamine ära nende südame-veresoonkonnahaigused.

Geenid ei toimi üksi. Elustiil, toitumine, treening ja riskitegurite ohjamine vähendavad südamehaigustesse haigestumise riski. Need tegurid on olulisemad kui geenid, mis soodustavad südamehaiguste tekkimist.

Ole oma terviselaeva kapten, sest 50% on sinu enda kätes. Ka juhul, kui oleme vanematelt pärinud südame osas nn kehvad geenid, siis elustiilist tulenevate riskitegurite järjekindel parandamine aitab südamehaigusi ära hoida.